La Journée des maladies rares a été créée en 2008 afin d’organiser chaque année une journée d’action pour attirer l’attention sur les besoins et les conditions de vie des personnes souffrant de maladies qui ne surviennent que rarement. La première Journée des maladies rares a délibérément eu lieu le 29 février, jour intercalaire qui ne se présente que tous les quatre ans.
Toutes les autres années - comme en 2025 - la journée d’action a lieu le 28 février. Cette journée a notamment contribué à la création, par certaines universités, de leurs propres instituts consacrés aux maladies rares et au développement de nouvelles méthodes de diagnostic spécialisées pour les détecter.
Chaque année, cette journée est placée sous un thème particulier afin de mettre en lumière différents aspects des maladies rares et de leurs circonstances associées. Sous le thème « Rare, mais pas seul », les personnes concernées sont encouragées en se mettant en réseau avec d’autres personnes malades et en constatant qu’elles ne sont pas abandonnées à leur sort.
Ainsi, à l’occasion de la Journée des maladies rares, de nombreuses personnes malades attirent l’attention sur elles-mêmes et leur situation grâce à des actions artistiques et à des autoportraits créatifs, et partagent leurs expériences avec d’autres personnes malades ou en bonne santé.
Les œuvres peuvent être consultées dans la galerie en ligne « Rare, mais pas seul ». Des expositions publiques sont également organisées, par exemple le 28 février à la gare centrale de Dresde.
Quelles maladies sont considérées comme des « maladies rares » ?
La Journée des maladies rares est consacrée aux maladies si rares qu’elles ne font souvent pas partie de la conscience du public. Une maladie est généralement considérée comme « rare » lorsqu’en moyenne moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte. Dans l’UE, la définition établit que les maladies rares touchent moins de 5 personnes sur 10 000.
Si moins de 0,2 personne sur 10 000 est concernée, une maladie est même considérée comme « extrêmement rare ». Actuellement, environ 17 000 maladies rares, principalement d’origine génétique, sont connues dans le monde, dont environ 5 000 à 8 000 sont présentes en Allemagne. Dans le monde, plus de 300 millions de personnes souffrent de maladies rares.
Ces chiffres montrent immédiatement qu’il existe de nombreuses maladies rares différentes et, par conséquent, de nombreuses personnes touchées qui méritent l’attention du public et de la recherche médicale.
Un peu plus de 72 % des maladies rares sont d’origine génétique, et 70 % d’entre elles commencent dès l’enfance. Les différentes formes de cancer sont également prises en compte dans ce bilan, car un cancer sur cinq est considéré comme « rare ».
Les maladies rares sont souvent difficiles à reconnaître au début, car leurs symptômes ressemblent à ceux d’affections « ordinaires » et peuvent même varier d’un patient à l’autre. Le manque de recherche scientifique et de connaissances de qualité entraîne très souvent des erreurs de diagnostic ou un diagnostic tardif.
Outre des coûts de traitement élevés, ces maladies s’accompagnent souvent, en raison de leur caractère chronique, progressif ou dégénératif, d’une perte d’autonomie et restreignent fortement la qualité de vie et la capacité d’autodétermination des personnes concernées.
Parmi les maladies rares figurent notamment :
Paraplégie spastique héréditaire (PSH) : Maladies dégénératives diverses provoquées par des mutations génétiques, qui entraînent des paralysies spastiques des jambes. Les personnes gravement touchées sont souvent dépendantes d’un fauteuil roulant.
Syndrome d’Ullrich-Turner (SUT) : Maladie congénitale qui ne touche que les femmes et qui entraîne une répartition anormale des chromosomes sexuels, pouvant provoquer des malformations des organes et une petite taille, et rendre les grossesses impossibles ou, à tout le moins, extrêmement risquées.
Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) : Terme générique désignant un ensemble de maladies congénitales qui se manifestent par des troubles du tissu conjonctif. Les articulations hypermobiles et, de ce fait, instables sont notamment caractéristiques. Cependant, la peau, les muscles, les tendons, les vaisseaux et les organes internes peuvent également être touchés et, en cas de ruptures spontanées, menacer gravement et soudainement la vie des personnes concernées.
Syndrome de Guillain-Barré (SGB) Maladie neurologique qui provoque des inflammations du système nerveux périphérique, touchant de préférence les racines nerveuses de la moelle épinière. Déclenché par des bactéries ou des virus, un SGB correctement diagnostiqué peut être traité. Néanmoins, un cinquième des personnes touchées gardent des troubles neurologiques, tels que des faiblesses musculaires aiguës ou des paralysies.
Syndrome de Willebrand-Jürgens : Une diathèse hémorragique. Les personnes atteintes de cette maladie rare présentent un trouble de la coagulation sanguine, raison pour laquelle les saignements ne diminuent souvent qu’après un long moment. Des hématomes étendus apparaissent fréquemment, surtout chez les patientes.
Ataxie de Friedreich (maladie de Friedreich) : Une maladie dégénérative du système nerveux central qui se déclare principalement au cours de la jeunesse. Elle se caractérise notamment par un durcissement des tissus des voies nerveuses reliant la moelle épinière au cervelet ainsi que des faisceaux graciles. D’apparition progressive et difficile à détecter, l’ataxie de Friedreich provoque notamment des troubles de l’appareil locomoteur, des spasticités, des difficultés à avaler ou, rarement, une démence précoce.
Atrophie multisystématisée (AMS) : Des mouvements ralentis, des tremblements musculaires, une rigidité musculaire ou des troubles de la coordination des mouvements, ainsi que des troubles de la déglutition ou de la parole, pourraient indiquer une AMS - une maladie neurodégénérative qui peut toucher différentes parties de l’organisme et entraîner notamment une perte rapide du contrôle moteur.
Rétinopathie pigmentaire : Également connue sous le nom de syndrome de Patermann, il s’agit d’une maladie dégénérative de la rétine qui endommage les photorécepteurs des yeux. La cécité nocturne, la vision en tunnel ou une perception altérée des couleurs font partie des symptômes typiques de cette maladie oculaire, qui peut conduire à une cécité totale.
Ostéogenèse imparfaite : Également connue sous le nom de « maladie des os de verre », elle se caractérise par une fragilité des os, qui se fracturent très facilement chez les personnes atteintes. Cette maladie héréditaire rare est due à une mutation des informations génétiques du collagène de type I, ce qui entraîne une diminution de la stabilité du tissu osseux. Les personnes concernées dépendent fortement de produits orthopédiques et de séances de kinésithérapie pour pouvoir participer à la vie publique.
La Journée des maladies rares a déjà conduit à une évolution des mentalités dans de nombreux domaines médicaux et à une coopération internationale accrue. Le fait que les personnes malades parviennent à faire bouger les choses en parlant ouvertement de leur parcours et en faisant preuve d’une volonté de vivre toujours intacte se reflète notamment dans le nombre de nations participantes. Alors que la première Journée des maladies rares, en 2008, n’avait été organisée que dans 18 pays, plus de 100 pays y ont déjà participé en 2024.
Comment peut-on aider et soutenir les personnes atteintes de maladies rares ?
Vous avez des proches ou des amis atteints de maladies rares et souhaitez mieux les soutenir ? Le simple fait d’être disposé à comprendre les circonstances particulières auxquelles ils sont confrontés et à vous y adapter peut déjà faire beaucoup.
Le sentiment d’isolement est l’un des plus grands problèmes psychologiques auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares. Faites donc preuve de compréhension et laissez la personne concernée vous expliquer les difficultés qu’elle traverse au quotidien.
Une écoute patiente et une empathie sincère peuvent être d’une grande aide pour ces personnes, car elles se sentent ainsi moins seules. Montrez que vous comprenez que vos amis, vos proches ou vos connaissances ne peuvent pas vivre comme la majorité de la population en bonne santé.
Proposez votre aide pour faire les courses, aider aux tâches ménagères et, notamment, vous charger des travaux physiquement éprouvants comme le ménage ou la lessive. Si vous disposez de l’expertise nécessaire, vous pourriez veiller à ce que le logement soit aménagé de manière accessible et sûre. Il peut s’agir de mesures aussi simples que l’installation de barres d’appui dans la salle de bains ou la pose de tapis antidérapants.
Les personnes malades devraient bien sûr toujours être encouragées à faire le plus de choses possible par elles-mêmes, afin de conserver une participation autonome à la vie quotidienne - en toute sécurité, puisqu’elles peuvent compter sur la présence de quelqu’un pour les aider en cas de besoin.
Essayez de permettre aux personnes atteintes de maladies rares de conserver cette participation sociale devenue si difficile.
Tenez-leur compagnie et emmenez-les faire des activités. Il peut s’agir de promenades dans le parc, de visites chez des proches et des amis ou d’activités dans le confort de leur propre maison. Jouez à des jeux de société, cuisinez ensemble ou regardez des films ensemble.
Bien sûr, un soutien dans les soins est également envisageable en cas de maladies rares. Il peut consister à veiller à la prise correcte et régulière des médicaments ou à accompagner les personnes concernées à leurs rendez-vous médicaux ou à leurs séances de thérapie.
Il vous serait même parfois possible de faire ensemble les exercices de kinésithérapie nécessaires à la maison ou dans un cabinet, ou au moins d’y apporter votre aide. La kinésithérapie et l’ergothérapie jouent un rôle important dans le traitement de nombreuses maladies rares.
- En cas de paraplégie spastique héréditaire (PSH), des exercices d’étirement doux et réguliers sont par exemple pratiqués afin d’améliorer la mobilité et de réduire la raideur musculaire. Des compresses chaudes ou des bains chauds sont censés soulager les tensions musculaires.
- En cas de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), des activités sportives douces à faible impact, comme la natation ou le yoga, peuvent contribuer à renforcer les muscles sans solliciter les articulations ni les tendons.
- Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) nécessite également une ergothérapie et une kinésithérapie mises en place le plus tôt possible afin de restaurer les fonctions musculaires après la maladie. Dans de nombreux cas, une thérapie respiratoire est également utilisée, car le SGB peut avoir des effets négatifs sur les muscles respiratoires.
- En cas d’ataxie de Friedreich, des exercices de coordination sont utilisés pour améliorer l’équilibre et la motricité fine des personnes atteintes.
Bien entendu, il est toujours essentiel que la personne atteinte d’une maladie rare se sente à l’aise avec le degré d’attention et d’aide qui lui est accordé. La clé d’un accompagnement réussi consiste à trouver un équilibre entre l’aide à l’autonomie et un soutien extérieur approprié, afin de renforcer l’indépendance et la qualité de vie des personnes concernées.
Les aides qui facilitent le quotidien en cas de certaines maladies rares
Pour de nombreuses maladies rares, il est nécessaire d’acheter certains produits orthopédiques tels que des déambulateurs, des fauteuils roulants ou des aides à la marche, afin de pouvoir participer au mieux à la vie quotidienne. Dans le cas de toutes les maladies chroniques qui affectent l’appareil locomoteur, la force physique ou la coordination, des aides à la marche adaptées peuvent améliorer sensiblement la vie des personnes concernées. Les aides à la marche telles que les béquilles ou les cadres de marche sont des accessoires essentiels qui offrent de la stabilité, contribuent à réduire les douleurs et les efforts, et permettent généralement de mener une vie plus active et autonome.
Voici quelques exemples concrets expliquant pourquoi il peut être judicieux d’acheter des aides à la marche :
- Dans la paraplégie spastique héréditaire (PSH), les jambes deviennent progressivement raides et faibles. Les aides à la marche aident néanmoins à garder l’équilibre et à éviter les chutes. Selon le degré de la maladie, les cannes, les béquilles ou les déambulateurs peuvent permettre aux personnes concernées de se passer plus longtemps d’un fauteuil roulant.
- Dans la forme hypermobile du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), l’hypermobilité des articulations entraîne une instabilité et des douleurs. Les déambulateurs ou les cannes soulagent les articulations, car ils supportent une partie du poids du corps, et contribuent ainsi à prévenir les blessures.
- En cas de syndrome de Guillain-Barré (SGB), les déambulateurs ou cadres de marche sont souvent utilisés temporairement pendant la rééducation afin de compenser les faiblesses musculaires aiguës.
- Les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich peuvent acheter des aides à la marche afin de pouvoir continuer à marcher de manière autonome plus longtemps malgré l’aggravation des troubles de la coordination.
- Lorsqu’une personne est atteinte d’une atrophie multisystématisée (AMS), elle risque de perdre rapidement le contrôle moteur. Les déambulateurs dotés de sièges confortables sont particulièrement utiles dans ce cas, car ils offrent sécurité et la possibilité de faire des pauses.
- En cas de maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, les béquilles ou les déambulateurs soulagent les jambes et contribuent à éviter les chutes.
En résumé, les aides à la marche adaptées améliorent la vie des personnes atteintes de maladies rares de la manière suivante :
- Les aides à la marche offrent davantage d’autonomie, car elles aident les personnes à gérer leur quotidien de manière indépendante.
- Les produits orthopédiques adaptés peuvent contribuer à réduire la douleur, car ils diminuent la sollicitation des muscles et des articulations affaiblis.
- Les béquilles contribuent à prévenir les chutes et à minimiser le risque de blessures.
- Les aides à la marche améliorent la participation sociale, car les personnes concernées peuvent à nouveau se déplacer activement dans la vie publique.
- Préserver la mobilité peut parfois retarder la nécessité d’un fauteuil roulant. Mais, bien sûr, même avec des fauteuils roulants modernes et légers, il est possible de participer activement à la vie quotidienne.
Nous souhaitons à toutes les personnes atteintes d’une maladie rare beaucoup de courage, aujourd’hui comme tous les jours à venir, pour continuer à avancer et ne jamais se laisser abattre. Chaque année, l’attention mondiale et la volonté d’investir dans la recherche et le traitement des maladies les plus rares augmentent. Vous êtes « rares », mais vous n’êtes pas seuls !
