El Día de las Enfermedades Raras se creó en 2008 para contar con una jornada anual de acción en la que se llamara la atención sobre las necesidades y condiciones de vida de las personas que padecen enfermedades poco frecuentes. Deliberadamente, el primer Día de las Enfermedades Raras se celebró el 29 de febrero, el día adicional que solo aparece cada cuatro años.
En todos los demás años, como ahora en 2025, la jornada de acción se celebra el 28 de febrero. Entre otras cosas, este día ha contribuido a que algunas universidades establezcan sus propios institutos para enfermedades raras y desarrollen nuevos procedimientos de diagnóstico especializados para detectarlas.
Cada año, este día tiene un lema especial para abordar distintos aspectos de las enfermedades raras y sus circunstancias asociadas. Bajo el lema «Rara vez solos», se pretende dar ánimo a las personas afectadas, conectándolas con otras personas enfermas y ayudándolas a reconocer que no están solas ante su destino.
De este modo, muchas personas afectadas llaman la atención sobre sí mismas y su situación en el Día de las Enfermedades Raras mediante acciones artísticas y autorretratos creativos, y comparten sus experiencias con otras personas enfermas y sanas.
Las obras pueden contemplarse en la galería en línea «Rara vez solos». Sin embargo, también se celebran exposiciones públicas, por ejemplo, el 28 de febrero en la estación central de Dresde.
¿Qué enfermedades se consideran «enfermedades raras»?
El Día de las Enfermedades Raras trata sobre enfermedades tan poco frecuentes que a menudo no están presentes en la conciencia pública. En general, una enfermedad se clasifica como «rara» cuando, de media, afecta a menos de una persona de cada 2.000. En la UE se aplica la definición de que las enfermedades raras afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Si menos de 0,2 de cada 10.000 habitantes están afectados, una enfermedad se considera incluso «extremadamente rara». Actualmente se conocen en todo el mundo unas 17.000 enfermedades raras, en su mayoría de origen genético, de las cuales entre 5.000 y 8.000 se presentan en Alemania. En todo el mundo, más de 300 millones de personas padecen enfermedades raras.
Estas cifras dejan claro de inmediato que existen muchas enfermedades raras diferentes y, por tanto, también muchas personas afectadas que merecen la atención del público y de la investigación médica.
Algo más del 72 % de las enfermedades raras son de origen genético, y el 70 % de ellas comienzan ya en la infancia. Las variantes del cáncer también se incluyen en este cálculo, ya que uno de cada cinco tipos de cáncer se considera «raro».
A menudo, las enfermedades raras son difíciles de reconocer inicialmente, porque sus síntomas se parecen a los de enfermedades «comunes» e incluso pueden variar de un paciente a otro. La falta de investigación científica y de conocimientos de calidad conduce muy frecuentemente a diagnósticos erróneos o tardíos.
Además de los elevados costes del tratamiento, debido a su carácter crónico, progresivo o degenerativo, estas enfermedades suelen conllevar una pérdida de autonomía y limitar considerablemente la calidad de vida y la autodeterminación de las personas afectadas.
Entre las enfermedades raras se encuentran, por ejemplo:
Paraplejia espástica hereditaria (PEH): Diversas enfermedades degenerativas provocadas por mutaciones genéticas, que causan parálisis espásticas en las piernas. Las personas gravemente afectadas suelen depender del uso de una silla de ruedas.
Síndrome de Ullrich-Turner (SUT): Enfermedad congénita que solo se presenta en mujeres y que provoca una distribución anómala de los cromosomas sexuales, puede causar malformaciones de órganos y baja estatura, y hacer que el embarazo sea imposible o, al menos, extremadamente arriesgado.
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): Término colectivo para una serie de enfermedades congénitas que se manifiestan como trastornos del tejido conjuntivo. Por ejemplo, son típicas las articulaciones hipermóviles y, por ello, inestables. Pero también pueden verse afectados la piel, los músculos, los tendones, los vasos sanguíneos y los órganos internos, e incluso poner en peligro la vida de las personas afectadas de forma aguda debido a roturas espontáneas.
Síndrome de Guillain-Barré (SGB) Enfermedad neurológica que causa inflamación del sistema nervioso periférico, especialmente en las raíces nerviosas de la médula espinal. Provocado por bacterias o virus, un SGB diagnosticado correctamente puede tratarse. Sin embargo, una quinta parte de las personas afectadas presenta secuelas neurológicas, como debilidad muscular aguda o parálisis.
Síndrome de von Willebrand-Jürgens: Una llamada diátesis hemorrágica. Quienes padecen esta rara enfermedad presentan una alteración de la coagulación sanguínea, por lo que las hemorragias suelen tardar mucho en remitir. Especialmente en las pacientes, aparecen con frecuencia hematomas extensos.
Ataxia de Friedreich (enfermedad de Friedreich): Una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que aparece principalmente durante la juventud. En concreto, provoca sobre todo un endurecimiento del tejido de las vías nerviosas entre la médula espinal y el cerebelo, así como de las vías posteriores. De aparición lenta y difícil de detectar, la ataxia de Friedreich provoca, entre otros síntomas, trastornos del aparato locomotor, espasticidad, dificultades para tragar o, en raras ocasiones, demencia precoz.
Atrofia multisistémica (AMS): Los movimientos lentos, los temblores musculares, la rigidez muscular o los trastornos de la coordinación motora, así como las dificultades para tragar o hablar, podrían indicar AMS, una enfermedad neurodegenerativa que puede afectar a diversas áreas del organismo y, entre otras consecuencias, provocar una rápida pérdida del control motor.
Retinopatía pigmentaria: También conocida como síndrome de Patermann, es una enfermedad degenerativa de la retina que daña los fotorreceptores de los ojos. La ceguera nocturna, la visión en túnel o la alteración de la percepción de los colores son síntomas típicos de esta enfermedad ocular, que puede conducir a la ceguera total.
Osteogénesis imperfecta: También conocida como «enfermedad de los huesos de cristal», se manifiesta mediante una fragilidad ósea que hace que los huesos de las personas afectadas se fracturen con mucha facilidad. Esta rara enfermedad hereditaria se debe a una mutación de la información genética del colágeno de tipo I, lo que provoca una menor estabilidad del tejido óseo. Las personas afectadas dependen en gran medida de productos ortopédicos y fisioterapia para poder participar en la vida pública.
El Día de las Enfermedades Raras ya ha propiciado un cambio de mentalidad en muchos ámbitos médicos y ha dado lugar a una mayor cooperación internacional. El hecho de que las personas afectadas logren generar cambios al hablar abiertamente de sus historias y demostrar que mantienen intactas sus ganas de vivir se refleja, por ejemplo, en el número de países participantes. Mientras que el primer Día de las Enfermedades Raras, celebrado en 2008, tuvo lugar únicamente en 18 países, en 2024 ya participaron más de 100 países.
¿Cómo se puede ayudar y apoyar a las personas con enfermedades raras?
¿Tiene familiares o amigos que padecen enfermedades raras y quiere apoyarlos más? Tan solo la disposición a comprender las circunstancias especiales de las personas afectadas y adaptarse a ellas puede marcar una gran diferencia.
La sensación de aislamiento es uno de los mayores problemas psicológicos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras. Por tanto, muestre comprensión y deje que le expliquen los desafíos que la persona afectada afronta cada día.
La escucha paciente y la empatía demostrada pueden ayudar mucho a estas personas, ya que así se sienten menos solas. Muestre comprensión ante el hecho de que sus amigos, familiares o conocidos no pueden vivir como lo hace gran parte de la población sana.
Ofrézcase a ayudar con las compras, las tareas domésticas y, especialmente, con trabajos físicamente exigentes como limpiar o lavar la ropa. Si posee los conocimientos necesarios, podría encargarse de que la vivienda sea accesible y segura. Esto puede incluir medidas tan sencillas como instalar barras de apoyo en el baño o colocar alfombras antideslizantes.
Naturalmente, siempre se debe animar a las personas enfermas a hacer por sí mismas todo lo posible, para que puedan mantener una participación autónoma en la vida, con la seguridad de que, en caso necesario, habrá alguien para ayudar.
Intente ayudar a las personas con enfermedades raras a conservar su participación social, que se ha vuelto tan difícil.
Hágales compañía y llévelos a realizar actividades. Pueden ser paseos por el parque, visitas a familiares y amigos o actividades en la seguridad del propio hogar. Jueguen a juegos de mesa, cocinen juntos o vean películas juntos.
Naturalmente, en el caso de las enfermedades raras también puede contemplarse el apoyo en los cuidados. Este puede consistir en asegurarse de que los medicamentos se tomen correctamente y con regularidad, o en acompañar a las personas afectadas a las consultas médicas o a las sesiones de terapia.
En ocasiones, incluso podrían realizar juntos los ejercicios de fisioterapia necesarios en casa o en una consulta, o al menos ayudar en su realización. La fisioterapia y la terapia ocupacional desempeñan un papel importante en el tratamiento de muchas enfermedades raras.
- En la paraplejia espástica hereditaria (PEH), por ejemplo, se realizan regularmente ejercicios suaves de estiramiento para mejorar la movilidad y reducir la rigidez muscular. Las compresas calientes o los baños calientes ayudan a aliviar la tensión muscular.
- En el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), los deportes suaves con una carga mínima, como la natación o el yoga, pueden ayudar a fortalecer los músculos sin sobrecargar las articulaciones ni los tendones.
- El síndrome de Guillain-Barré (SGB) también requiere terapia ocupacional y fisioterapia lo antes posible para restablecer las funciones musculares después de la enfermedad. En muchos casos también se utiliza terapia respiratoria, ya que el SGB puede afectar negativamente a la musculatura respiratoria.
- En la ataxia de Friedreich se realizan ejercicios de coordinación para mejorar el equilibrio y la motricidad fina de las personas afectadas.
Por supuesto, siempre es importante que la persona con una enfermedad rara se sienta cómoda con el grado de atención y ayuda que recibe. La clave para brindar un apoyo eficaz consiste en encontrar el equilibrio entre ayudar a la persona a ayudarse a sí misma y ofrecerle una asistencia externa adecuada, con el fin de reforzar su independencia y calidad de vida.
Ayudas que facilitan la vida cotidiana en algunas enfermedades raras
En muchas enfermedades raras es necesario comprar determinados productos ortopédicos, como andadores, sillas de ruedas o ayudas para caminar para poder participar en la vida cotidiana lo mejor posible. En todas las enfermedades crónicas que afectan al aparato locomotor, la fuerza física o la coordinación, las ayudas para caminar adecuadas pueden mejorar notablemente la vida de las personas afectadas. Las ayudas para caminar, como las muletas o los andadores, son ayudas esenciales que ofrecen estabilidad, ayudan a reducir el dolor y el esfuerzo y, en general, permiten llevar una vida más activa y autónoma.
Estos son algunos ejemplos concretos de por qué puede ser útil comprar ayudas para caminar:
- En la paraplejia espástica hereditaria (PEH) se produce una rigidez y debilidad progresivas de las piernas. Las ayudas para caminar ayudan a mantener el equilibrio y evitar caídas. Según el grado de la enfermedad, los bastones, las muletas o los andadores pueden contribuir a que las personas afectadas puedan prescindir de una silla de ruedas durante más tiempo.
- En el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo hipermóvil, las articulaciones hipermóviles provocan inestabilidad y dolor. Los andadores o los bastones descargan las articulaciones, ya que soportan parte del peso corporal, y así previenen lesiones.
- En el caso del síndrome de Guillain-Barré (SGB), los andadores o las estructuras para caminar suelen utilizarse temporalmente durante la rehabilitación para compensar la debilidad muscular aguda.
- Quienes padecen ataxia de Friedreich pueden comprar ayudas para caminar para poder seguir caminando de forma autónoma durante más tiempo, a pesar de los trastornos progresivos de la coordinación.
- Cuando se padece atrofia multisistémica (AMS), existe el riesgo de una rápida pérdida del control motor. En este caso, sobre todo los andadores con asientos cómodos ayudan a proporcionar seguridad y pausas para descansar.
- En el caso de la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta, las muletas o los andadores ayudan a descargar las piernas y a evitar caídas.
En resumen, las ayudas para caminar adecuadas mejoran la vida de las personas que padecen enfermedades raras de la siguiente manera:
- Las ayudas para caminar ofrecen una mayor independencia, porque ayudan a las personas a desenvolverse de forma autónoma en su vida cotidiana.
- Los productos ortopédicos adecuados pueden contribuir a reducir el dolor, ya que disminuyen la carga sobre los músculos y las articulaciones debilitados.
- Las muletas ayudan a prevenir las caídas y minimizan el riesgo de lesiones.
- Las ayudas para caminar mejoran la participación social, ya que permiten a las personas afectadas volver a desenvolverse activamente en la vida pública.
- Mantener la movilidad puede retrasar en ocasiones la necesidad de utilizar una silla de ruedas. Pero, por supuesto, incluso con sillas de ruedas modernas y ligeras es posible participar activamente en la vida cotidiana.
Deseamos a todas las personas que padecen una enfermedad rara mucha fuerza, tanto este día como todos los que vendrán, para seguir adelante y no dejarse vencer jamás. Cada año aumenta la atención mundial y la disposición a invertir en la investigación y el tratamiento de las enfermedades más raras. Sois «raros», ¡pero no estáis solos!
